病例提供：佛山市一院申小明老师
点评嘉宾：医院陈燕萍教授
资料整理：医院夏丽坤老师
逗乐18:58
刚才看了，确实挺难的，小孩，见的少
脑袋是不大了点
阳光明媚18:59
小孩的都大点
逗乐19:01
代谢有没有筛查？海绵脑？
dream19:09
有没有MRS?
逗乐19:09
对，就看mrs
dream19:16
6个月，脑白质丶内囊、胼胝体T2Wl均为高信号，而T1Wl脑干背侧、丘脑腹外侧丶中央前后回等均看不到高信号
微光19:18
T2白质该低的部位没低，白质髓鞘不良性病变，原因？
dream19:22
髓鞘形成障碍性遗传代谢病
毛毛虫爽19:31
白质髓鞘形成不良
*波涛（医院）19:32
有没有矢状位？胼胝体看似细小。
江桂华老师（CEO）19:35
难道是亚历山大不成?估计头较大
有没有多小脑回畸形
大海19:41
好像不太像吧
固执的鱼19:41
海绵脑么？
江桂华老师19:41
有可能隐藏了mrs
Alina19:43
没有做Mrs,有的序列都给了
逗乐19:44
脑回看了，感觉可以
固执的鱼19:48
没有DWI
牛蕾19:49
眼部有没有炎症？记得以前肖教授讲过，男孩、软趴趴、眼部炎症，MR为弥漫性白质发育不良，考虑佩-梅氏病。不过没有虎斑征
dream19:50
医院不一定有虎斑
逗乐20:00
真像佩梅
固执的鱼20:00
学习一下
江桂华老师20:00
坚持亚历山大
固执的鱼20:01
遗传性脑白质病
逗乐20:01
亚力山大是双侧额叶萎缩
荣20:05
真像佩梅
毛毛虫爽20:09
我支持佩梅
逗乐20:11
支持佩梅
固执的鱼20:14
Flair没有高信号啊
晨光20:15
支持佩梅，白质基本无髓鞘化
固执的鱼20:18
额叶萎缩最明显
符合亚历山大
嘟嘟菜20:20
这个孩子双侧硬膜下积液，说明头颅增长快，虽然6个月，我还是想支持一下亚历山大
Scarlett20:21
没有萎缩，额部正常吧
燕20:21
申小明佛山市一管理员?有没矢状面图像？Alina20:21
没有呢，只做了这些序列
癫痫
固执的鱼20:22
增宽了
嘟嘟菜20:22
黎艳，医院影像管理员?如果心里边认定亚历山大的话~~~江桂华老师20:22
坚持亚历山大
Scarlett20:22
这个月份，脑外间隙宽一点是正常的
逗乐20:26
不像亚力山大
Scarlett20:26
突出特点还是白质完全未髓鞘化
dream20:26
额叶最后发育，正常婴儿额部脑外间隙会稍宽
固执的鱼20:29
枫糖尿病可以么？
燕20:31
扩大点范围：髓鞘形成障碍型遗传代谢性疾病。
逗乐20:31
亚力山大从额叶往后发展，受累是外囊、苍白球、双侧大脑脚
燕20:32
黎艳，医院影像管理员?最终还是靠基因检测逗乐20:33
胼胝体像是有问题
固执的鱼20:34
真有问题哎
燕20:43
医院—赵海没说哪个染色体有问题?大海20:43
应该没有
Alina21:19
那个6m的孩子病史里面有眼睛的症状，但是佩梅癫痫发病的少。
江桂华老师21:20
申小明佛山市一管理员头围大不大啊Alina21:21
头围不大，这个主要是癫痫起病的
Alina21:22
染色体是在外院做的，没有拿到具体结果，随访时孩子已经去世，不太敢问家长那么多了
附江桂华老师与江伟老师聊天记录：
病例点评
医院陈燕萍教授：髓鞘形成障碍型遗传代谢性脑病，是一类常发生于婴儿的白质病变，诊断及鉴别诊断比较困难，主要依赖于基因突变分析进行确诊。包括PMLD与PMD、以及亚历山大婴儿型。儿科医生说：临床体征症状对鉴别有一定作用，如婴儿头围大，以癫痫发作首选亚历山大；头围不大，有眼震则以佩梅多见。儿科影像专家说：先看头围，再看顺序（由前向后或由后向前，或中间向两边），再看U型纤维是否累及。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇